Kisah Tersembunyi dari Migrasi dan Budaya Tiongkok Ditemukan dalam Studi Genetika Raksasa

Sup domba, sedap dan harum, dimasak sampai daging terlepas dari tulang dan disajikan bersama mie yang kental dan kenyal – ini adalah jenis makanan yang memotong dinginnya musim dingin di Cina utara.
Lebih jauh ke selatan, iklim yang lebih hangat mendukung lebih banyak panen. Sayuran hijau segar yang digoreng bisa menemani dim sum di Guangdong atau memberi tanda makan pedas di Sichuan. Leci, durian, dan buah-buahan lainnya mematangkan udara.
Menyisir melalui DNA orang-orang Cina dan Anda akan menemukan jejak kisah kuliner ini, menurut studi genetik skala terbesar orang-orang Cina hingga saat ini, yang diterbitkan Kamis di Cell. Para penulis melaporkan bahwa mutasi FADS2, sebuah gen yang terlibat dalam metabolisme asam lemak, lebih umum di populasi utara daripada selatan, menunjukkan diet yang lebih kaya kandungan hewani. Ini adalah salah satu dari bermacam-macam temuan yang dihasilkan dari analisis menyeluruh informasi genetik dari 141.431 peserta.
Pendekatan – novel yang menggunakan data dari tes darah prenatal – datang dengan trade-off. Meskipun para peneliti dapat dengan murah mengurutkan sejumlah besar genom, mereka memiliki akses ke sebagian kecil dari genom setiap orang, jauh lebih sedikit daripada apa yang biasanya dilihat oleh studi luas genom.
Namun demikian, penelitian ini menunjukkan bahwa tes klinis sederhana dapat menjadi sumber yang efektif untuk mensurvei genetika populasi besar dan menghasilkan hipotesis untuk studi, kata Ekta Khurana, asisten profesor genomik komputasi di Weill Cornell Medicine di New York yang tidak terlibat dalam penelitian ini. penelitian.
“Ini dapat diperluas untuk mencakup tidak hanya ibu, tetapi semua orang yang berbeda,” katanya.
Para penulis menggunakan data dari tes prenatal noninvasif untuk trisomi janin, suatu kondisi yang dapat menyebabkan sindrom Down. Dipelopori di Cina, tes ini menganalisis potongan-potongan DNA janin yang mengambang bebas dalam darah ibu dan diberikan untuk $ 100 atau kurang di seluruh negeri, kata Xin Jin, seorang ilmuwan peneliti di BGI, sebuah perusahaan pengurutan genom di Shenzhen, dan seorang penulis dari kertas. Sebagai perbandingan, sekuensing genom keseluruhan berkualitas tinggi, biayanya sekitar $ 1.000 per orang.
Kumpulan data, yang mewakili hampir setiap provinsi di Cina dan 37 dari 56 kelompok etnis yang diakui secara resmi, melampaui banyak studi genom, yang sering kali hanya mencakup ribuan, atau puluhan ribu, peserta.
Tetapi analisis tim mencakup hanya 10 persen atau kurang dari genom setiap orang, sementara sebagian besar studi genome mencakup 80 persen atau lebih, kata Anders Albrechtsen, seorang associate professor di University of Copenhagen dan seorang penulis penelitian.
Untuk mengatasinya, para peneliti mengandalkan perhitungan dan statistik yang berat, merancang perangkat lunak khusus yang dapat menyimpulkan DNA yang hilang. Mereka melaporkan banyak wawasan awal tetapi menarik.
Misalnya, suku Han – yang terdiri dari 92 persen populasi Cina – secara genetis homogen, sebagian besar berbeda antara Utara dan Selatan.
Ini kemungkinan mencerminkan kebijakan pemerintah dan peluang kerja sejak 1949, yang sebagian besar mendorong migrasi ke arah timur atau barat, kata Siyang Liu, seorang ilmuwan peneliti senior di BGI dan penulis utama makalah ini.
Timnya mengidentifikasi beberapa varian gen yang berbeda dalam frekuensi antara populasi utara dan selatan, terkait dengan respon imun, gangguan bipolar, dan tipe kotoran telinga.
Kelompok etnis minoritas menunjukkan perbedaan genetik lebih banyak daripada suku Han, khususnya Uyghur dan Kazakh di Xinjiang dan Mongol di Mongolia Dalam.
Ini patut dicatat karena studi sekuensing jarang dilakukan pada etnis minoritas, meskipun temuan dapat memiliki implikasi medis yang penting, kata Charleston Chiang, asisten profesor di Fakultas Kedokteran Universitas K California Selatan yang tidak terlibat dalam penelitian.
Para peneliti juga mendiagnosis virus dalam darah ibu dengan memeriksa DNA yang tidak selaras dengan genom manusia terhadap database urutan virus. Mereka menemukan prevalensi hepatitis B dan virus lain yang relatif tinggi yang dapat memengaruhi kehamilan, serta varian gen yang terkait dengan roseola, yang menyebabkan demam tinggi dan ruam pada bayi.
Terakhir, untuk menunjukkan bahwa data pengujian kehamilan non-invasif dapat mengungkapkan hubungan antara gen dan sifat-sifat tertentu, para ilmuwan menganalisis tinggi dan indeks massa tubuh di seluruh sampel mereka, menemukan 48 varian gen yang terkait dengan tinggi badan dan 13 dengan indeks massa tubuh. Mereka juga melaporkan varian gen yang terkait dengan usia ibu dan kemungkinan memiliki anak kembar.
Beberapa asosiasi ini telah dilaporkan dalam studi sebelumnya dengan orang Eropa, tetapi tim juga menemukan hubungan baru, yang menggarisbawahi pentingnya melakukan penelitian pada populasi non-Eropa, kata Dr. Jin.
Studi ini berfungsi sebagai bukti konsep, tambahnya. Timnya bergerak maju untuk mengevaluasi data pengujian pranatal dari lebih dari 3,5 juta orang Tiongkok.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *